Во светот досега се идентификувани помеѓу 5.000 и 8.000 ретки болести со претежно генетска етиологија: конгенитални аномалии и деформации, моногенетски болести, наследни нарушувања на метаболизмот, но и болести со ретки автоимуни нарушувања, ретки дегенеративни нарушувања, ретки малигни заболувања и ретки инфекции.
Постојат најмалку 8000 ретки болести, но сè уште се откриваат нови и нови болести. Со откривањето нови гени, доаѓаат и нови болести. Така што 8000 ретки болести главно имаат генетска основа, вели за Приказа д-р Велибор Тасиќ – педијатар нефролог.
Самото име покажува дека таа болест ретко се јавува. Во разни земји има различни критериуми што е ретка болест. На пр. во Америка е ретка болест ако имаме еден пациент на 10 000 жители. Меѓутоа во Македонија, тој број според дефиницијата на Комисијата за ретки болести, треба да има еден пациент на 100 000 жители за да се смета дека е ретка болест. Затоа во регистарот може да има 20 пациенти со ретка болест, ако е поголем веќе не се смета за ретко заболување, вели за Приказна, д-р Иван Барбов – невролог.
Ретките болести се карактеризираат со прогресивен неповолен тек, а многу често и со рана смрт. Најголемиот дел од ретките болести, дури 75% се појавуваат веднаш после раѓањето и во рана детска возраст.
Во Европа за ретка болест се смета застапеност на 1 на 1000, додека во САД се смета онаа во која нема повеќе од 200 000 заболени. Ретките болести најчесто се тешки, прогресивни болести, тешко се поставува дијагноза затоа што се индивидуално ретки. Тоа се заеднички карактеристики на ретките болести кои ги има 7000 до 8000, некои статистики покажуваат дека 3-5% од популацијата е засегната од некоја ретка болест, за Приказна, Дијана Плашевска Каранфилска – научен советник и раководител на лабораториите за молекуларна дијагностика и за геномика при МАНУ.
Во Европа, болеста се смета ретка, ако таа влијае на еден во 1.000 луѓе. Болеста може да е ретка во еден регион, но честа во друг. Ова е случај со таласемија, наследната анемија, која е ретка во Северна Европа, но честа појава во медитеранскиот регион. Фамилијарната медитеранска треска е ретка во Франција, но честа појава во Ерменија.
Многу е тешка дијагностиката бидејќи некои ретки болести не се манифестираат во детството, туку во зрела возраст, вели за Приказа д-р Велибор Тасиќ.
Во областа на ретките болести има недостаток од медицински и научни сознанија. Долго време докторите, истражувачите и административни тела кои се занимаваат со регулативи за здравствена заштита не беа свесни дека постојат ретки болести. До неодамна не постоеа вистински истражувања ниту пак имаше регулатива во рамките на здравствениот сектор, кој се однесува на специфични проблеми од оваа област.
За поголемиот дел од ретки болести не постои лек, но соодветен третман или медицинска нега може да го подобри квалитетот и должината на животот на пациентите.
Секојдневно гледаме дека за одредени ретки болести тешко се доаѓа до лек. Тука мора нешто да се смени за пациентите што побрзо да стигнат до терапија, вели за Приказна, д-р Иван Барбов – невролог.
Недостатокот на конкретни здравствени политики за ретки болести и недостатокот на експертиза, води до задоцнето дијагностицирање и отежнати можности за третман. Ова резултира со дополнителни физички, психички и интелектуални оштетувања и покрај фактот дека некои ретки болести се компатибилни со нормален живот ако се дијагностицираат на време и соодветно се третираат.
Погрешната дијагноза и не-дијагнозата се главните пречки за подобрување на квалитетот на животот на илјадници пациенти со ретки болести. Вообичаено, не постои ефикасен третман за ретките болести, но раната дијагноза и соодветната медицинска грижа може да го подобри и продолжи квалитетот живот.
За жал, за најголемиот дел од ретките болести не постои терапија. Во последните години променета е сликата од сите аспекти за ретките болести. Фармацевтските компании се позаинтересирани. Многу се работи на нови лекови. Излегуваат нови лекови за различни болести. Се зголемува интересот на пациентите, на здруженијата, на клиничарите, но сè уште за најголем дел од ретките болести не постои терапија, вели за Приказна, Дијана Плашевска Каранфилска – научен советник и раководител на лабораториите за молекуларна дијагностика и за геномика при МАНУ.
За некои болести веќе е постигнат значаен напредок, што укажува на тоа дека напорите во областа на истражувањето и социјалната солидарност по прашањето на ретките болести мора да се зголеми.
И покрај различноста во етиологијата, ретките болести имаат многу заеднички елементи-неадекватно препознавање, неадекватна и/или непостоечка класификација, недоволна достапност на дијагностички постапки, како и ограничени и скапи терапевтски можности. До сега постои специфичен третман за околу 250 ретки болести со т.н. лекови-сираци кои се најчесто скапи и тешко достапни.
За еден лек да се квалификува како лек сираче или Orphan лек, мора да се исполнат голем број на критериуми кои ги одредува Европската агенција за лекови. Последната деценија е најпродуктивниот период за развојот на лековите за ретки болести, како за нивниот дизајн така и за нивното одобрување.
Нашите пациенти да бидат видливи, да влезат во меѓународни регистри. Кога ќе се работи студија за некој нов лек, нашите пациенти да влезат во таа студија. Фармацевтските компании се етички обврзани ако учествувате во студија и добивате лек кој е ефикасен, компанијата е должна и понатаму да ве снабдува. На тој начин пациентите можат да дојдат до лек, вели за Приказа д-р Велибор Тасиќ
Програмата за лекување на ретки болести за првпат е донесена во 2009 година за лекување на два пациенти со една иста ретка болест.
Лековите за терапија на лицата заболени од ретки болести, согласно соодветната Програма, ги набавува Министерството за здравство врз основа на јавна објава.
Заклучно со декември 2022 година во Регистарот на ретки болести во нашата земја се регистрирани вкупно 705 лица, од кои за околу 235 лица се обезбедуваа лекови преку Програмата за ретки болести.
Според мене барем десет пати има повеќе пациенти, отколку што се регистрирани. Јас работам педијатрија, нефрологија т.е. бубрежни заболувања кај деца. Имам со стотини пациенти со ретки заболувања. Не можат сите да се регистрираат.
Прво не можеме механички да постигнеме, второ некои пациенти не сакаат, се кријат, се плашат од стигматизирање. Навистина има многу голем број. Ретка болест по дефиниција е нешто што е поретко од 1 на 800 или 1 на 1200 од општа популација, вели д-р Велибор Тасиќ.
Тој регистар беше воспоставен исто во 2015 година, пред да се донесе програмата, со цел да се види бројот на пациенти, лекови, видот на лек кој треба да се набави и финансиската импликација која ќе ја донесе таа програма. До ден денес се користи за следење на количини на терапија, за потреби на терапија, но не се користи за други работи. Ние би сакале да се користи за епидемиолошки податоци, за превентива, побрза дијагностика.
Во регистарот не се внесени сите ретки болести. Таму се најчесто болести за кои постои некое лекарство, и кои се помалку од 20 пациенти од една болест. Не се внесуваат сите други болести пациенти. Има многу кои се лекуваат по клиниките, со клиничките буџети кои им ги дава Фондот за здравство, но тие не се внесени. Вие на тој начин ја немате вистинската слика за ретките болести во нашата земја. Имате само некоја претпоставка, вели за Приказна, Весна Алексовска од Здружението за поддршка на лица со ретки болести „Живот со предизвици“
Во Македонија се вршат генетски испитувања во лабораторија во МАНУ.
Со задоволство може да кажам дека нашата лабораторија е опремена, ја има целата потребна инфраструктура и кадар за изведување на генетските тестирања за ретки болести.
Лабораторијата е формирана во 1987 година од страна на академик Ефремов. Беше една од првите лаборатории во бившите југословенски простори која започна со користење на ДНК технологиите во хуманата медицина, за изучување на наследни болести. Многу брзо започна со генетски тестирања. Уште од тоа време, Македонија беше една од првите земји во регионот која ги стави на фондовска листа, значи генетските тестирања да бидат покриени од здравствениот фонд, вели за Приказна, Дијана Плашевска Каранфилска – научен советник и раководител на лабораториите за молекуларна дијагностика и за геномика при МАНУ.
Македонија се соочува со низа предизвици за овие генетски анализи.
Генетските испитувања за ретките болести се важни за точно утврдување на дијагнозата, но и тоа дали другите семејни членови се генетски носители и дали кај нив ќе се развие одредена болест.
Македонија треба многу чекори да направи да се подобри животот на сите. Животот на луѓето со ретки болести е сложен, секаде. Прифаќањето на децата и луѓето со ретки болести, со сите комплексности, социјалното општество треба да направи многу за овие луѓе. Многу пациенти се решаваат да одат во многу поорганизирана држава, каде што е многу поедноставно да се живее со ретка болест, вели за Приказна, Дијана Плашевска Каранфилска – научен советник и раководител на лабораториите за молекуларна дијагностика и за геномика при МАНУ.
Иако опфаќаат многу мал процент од целокупната популација, тие претставуваат значаен процент во однос на морбидитетот, морталитетот и квалитетот на живот и здравјето на граѓаните. Задоцнето и неадекватно препознавање и постапување на дијагноза на ретките болести често води до трајни оштетувања и смрт на заболените, со значајно влијание врз целокупниот статус на семејството.
Наташа Јанкулоска Торевска
Вики Чадиковска
Бранка Чочковска
