Охриѓанката Гордана Лолеска е мајка на 3 деца, ќерката Емилија и близнаците Андреј и Давид. Нејзината лична приказна е мотив таа да стане гласот за ретките болести.
Пред 14 години, за прв пат моето дете доби дијагноза Алпортов синдром. Долги беа годините на талкање по болничките ходници, за да се добие дијагнозата Алпорт синдром. Долго беше дијагностицирањето, бидејќи симптомите кои ги имаше мојот син, беа слични на симптомите коишто можат да се среќаваат во секојдневието, раскажува Гордана.
Првичните симптомите на болеста кај Давид ги забележале уште кога бил бебе. Дијагнозата за Алпортов синдром кај Давид му била поставена по 14 години, кога се појавиле и проблеми со слухот. Соочувањето со дијагнозата не било едноставно.
Моето дете при самото раѓање, при самото пресоблекување на пелената, имаше хематурија и така сè започна.
Кај мене се јави знак на вознемиреност, што се случува со моето дете, споделува Гордана. Тогаш започнаа и испитувањата, но, бидејќи хематуријата може да се сретне и при други заболувања, докторите од самиот почеток не се посомневаа на овој синдром, сè додека Давид не навлезе во пубертет, кога дома забележавме дека недоволно не слуша. Почнаа пребарувањата, испитувањата во ОРЛ Скопје, ОРЛ Охрид, за да првиот сомнеж на алпорт синдром го добиеме од проф. д-р Ирена Дума, кога при направениот аудиограм за слухот на Давид, забележа дека Давид недоволно ги слуша високите тонови. Всушност тоа е еден од симптомите кај момчињата, кога навлегуваат во адолесцентна доба, тогаш почнуваат да го губат слухот на високи тонови, раскажува Лолеска.
Со резултатите од кај проф. Дума, веднаш заминавме на детската клиника, каде докторите се посомневаа за овој синдром и ме советуваа да се направи генетска анализа на целото семејство, раскажува Гордана.
Благодарение на добрите соработки кои ги имаше проф. Тасиќ во тоа време со Словенија и Германија, на база на проект се направи генетско испитување за моето семејство и за жал се потврдија нивните сомнежи дека Давид има Алпортов синдром, вели Гордана.
Сознанието за болеста, ја погодило силно.
Кога ќе слушнете дека вашето дете има ретка болест, првенствено ретко, недоволно јасно, нешто што е недоволно испитано, меѓутоа и кога ќе разберете дека се работи за ретка болест за која нема лек, тогаш само да наидете на огромен шок. Шоковите следеа и како удари секојдневно, читајќи на интернет, се’ повеќе се стекнував со сознанија дека се работи за доста тешка болест, за која нема лек и дека момчињата завршуваат до 25 години на дијализа, вели Гордана.
Ковид пандемијата влијае дополнително врз состојбата на Давид
Состојбата на Давид годиниве беше на некој начин стабилна, сè до прележаниот ковид. Тој си го направи своето, удри таму каде што е најслабо, во бубрезите. Состојбата моментално е доста влошена. Неговите бубрези работат 20%.
Се надеваме дека со некои лекови коишто моментално се препишани, ќе успееме да ја задржиме бубрежната функција, само за Давид да не заврши на дијализа. Тој е младо момче кое студира, годинава е апсолвент и се надевам дека успешно ќе ги заврши студиите. Во план му е да запише и мастер студии.
Оваа мајка состојбата од тешка депресија, ја менува со волонтерство. Станува силен борец за подигнување на јавната свест за ретките болести
На самиот почеток кога почнав да работам за подигнување на јавната свест за ретките болести, всушност идејата беше на моите ценети професори, Тасиќ и Кузмановска. Ме советуваа да се вклучам првенствено во групи за поддршка на ретките болести, па гледајќи што се’ во светот се прави за подигнување на јавната свест за ретките болести, така и дојдов до идеја и јас да се вклучам, раскажува Гордана.
Кога се дијагностицираше Давид, не можев да најдам пациент ниту на Балканот со овој синдром, за да можам да разменам искуства. Но, како што следеа годините, како што станав гласна и зборував за овој синдром, полека на некој начин штом ќе наидат на хематурија, знаат да се посомневаат на овој синдром.
Од испратените ДНК анализи во Германија, добри 50% се вратија позитивни на Алпортов синдром. Од само еден пациент кој беше во Македонија, за жал денес сме над 50 пациенти со овој синдром. Се надевам медицината ќе оди напред, и ќе се најде лек, вели Гордана.
Многу активности за подигање на свесноста за ретки болести во земјава, се благодарение на нејзината заложба сите да дознаат повеќе
Почнав многу скромно, во мојот град, пред 9 години. Секоја година бројот на настани кои ги организирав се’ повеќе растеа. Добив голема поддршка од моите сограѓани, и од цела Македонија. Можам да кажам дека кога ќе дојде месецот на ретки болести, Охрид блеска во боите на ретките болести и секогаш сме на врвот по организирани настани. Изминатите години, како работник во Македонска пошта, дојдов на идеја за издавање на ретки поштенски марки. Досега се издадени четири, заради што добиваме многу пофалби на меѓународно ниво.
Гордана е неуморна. И овојпат планира низа активности за одбележување на денот за поддршка на ретките болести
Денес планираме да ја промовираме и петтата поштенска марка. Со овие поштенски марки сме први во светот. Денот на ретки болести планираме да го заокружиме со издавањето на оваа поштенска марка која е со ретката болест ихтиоза.
Вики Чадиковска
