Секојдневно гледаме дека за одредени ретки болести тешко се доаѓа до лек. Тука мора нешто да се смени за пациентите што побрзо да стигнат до терапија, вели во интервју за Приказна, д-р Иван Барбов – невролог.
Македонија има регистар на ретки болести, што откриваат овие податоци?
Д-р Иван Барбов Регистарот е во склоп на Министерство за здравство односно Комисија за ретки болести го прави, ние имаме увид само во невролошките болести во регистарот. Во светот има околу 8000 ретки болести, во Македонија околу 1000-1500 дијагностицирани пациенти со разни видови дијагностицирани ретки болести.
Сите ги немаме затоа што некои болести бараат софистицирани посебни генетски испитувања. Сепак имаме голем број пациенти кои живеат со ретки болести и се соочуваат со сите предизвици околу дијагноза и добивање соодветна терапија.
Што е ретка болест?
Д-р Иван Барбов Самото име покажува дека таа болест ретко се јавува. Во разни земји има различни критериуми што е ретка болест. На пр. во Америка е ретка болест ако имаме еден пациент на 10 000 жители. Меѓутоа во Македонија, тој број според дефиницијата на Комисијата за ретки болести, треба да има еден пациент на 100 000 жители за да се смета дека е ретка болест. Затоа во регистарот може да има 20 пациенти со ретка болест, ако е поголем веќе не се смета за ретко заболување.
Кога може да се открие, да се дијагностицира ретката болест, дали е долг тој процес за дијагностика?
Д-р Иван Барбов Процесот за некои болести е навистина долг, има некои болести што дури после десет-дваесет години се дијагностицираат. Тие може да почнат и да се манифестираат во секоја возраст од животот. Предизвикот за дијагноза е многу голем.
Некои заболувања имаат карактеристична клиничка слика како што е Метрофична латерална склероза, и тие многу брзо се дијагностицираат. Меѓутоа, има други како наследни невропатии, дистрофии кои на почетокот личат на други болести, посебно ако болеста е мултисистемска, ако зафаќа повеќе органи тогаш пациентите одат кај пулмолози, гастролози, нефролози, ако има невролошка симптоматологија доаѓаат кај нас за да се склопи тој мозаик на сите симптоми и да го вклопиме во одреден клинички синдром.
Голем број скоро 90% од ретките болести се наследни, крајната дијагноза е со генетско тестирање, кај нас се прави во лабораторијата на МАНУ. Таму имаат реагенси за најчестите заболувања, за поретките за кои треба да се прави цел панел се чека подолго време за генетско тестирање, понекогаш и неколку месеци, бидејќи имаат ограничен буџет од Фондот. Некогаш патешествијата на пациентите се многу долги, додека се дојде до крајна дијагноза.
Половина од ретките болести се невролошки и невромускулни?
Д-р Иван Барбов – Да, голем број од болестите се невромускулни или системски во кои е зафатен и невромускулниот систем. Ние на нашата клиника имаме дијагностицирано голем број ретки болести. Нашата клиника учествува и на кампањата што се прави секоја година во февруари и заедно со моите асистенти пишуваме за некоја ретка болест.
Кога се презентира ретка болес, се трудиме да биде дијагностицирана кај нас, да не биде само теоретски. Секојдневно се среќаваме со овие пациенти. Треба постојано да се мисли на нив. По дијагнозата, пациентите поминуваат низ стручниот колегиум на Клиниката за неврологија. Сите тие документи ги праќаме до комисијата за ретки болести за да влезат во регистарот и на тој начин понатаму да добијат соодветна терапија.
Дали Македонија има здравствена политика за поддршка на луѓето со ретки болести во сите тие лавиринти?
Д-р Иван Барбов Мислам дека нема некои долгорочни политики, сè се сведува на годишни набавки, годишен буџет во кој треба да се вклопат одреден број пациенти. Се случува некои пациенти да не влезат во тие рамки и повеќе години да чекаат за терапија.
Јас учествувам во кампањата за ретки болести и со моите колеги се сложивме дека не треба на тој начин да се третираат овие пациенти, туку да се вклопат во здравствениот систем и да се набавува терапија како за сите други пациенти.
Дали буџетот што го одобрува Фондот ги покрива трошоците за набавка на лековите?
Д-р Иван Барбов Веројатно не ги покрива. Секојдневно гледаме дека за одредени ретки болести тешко се доаѓа до лек. Тука мора нешто да се смени за пациентите што побрзо да стигнат до терапија.
Дали студентите во текот на студиите се среќаваат со литература за ретки болести?
Д-р Иван Барбов Студентите кога им предаваме неврологија, главно треба да ги научат основните невролошки работи: невролошки преглед, општа неврологија, меѓутоа и за одредени болести. Јас кога ги предавам нервномускулните болести, секогаш ја спомнувам Спиналната мускулна атрофија за која има терапија, тоа треба да се знае, фамилијарна амилоидна полиневропатија за која исто има лек.
Ги насочуваме дека постојат такви заболувања, но тие треба да ги научат основите на неврологијата. Понатаму во секојдневната пракса како општи лекари или лекари кои се определуваат да специјализираат да станат невролози, тогаш мора да ги знаат скоро сите невролошки ретки болести.
Дали Македонија вложува во истражувања за ретки болести?
Д-р Иван Барбов Јас не сум запознаен дека во моментов постојат истражувања за ретки болести. Ние имаме неколку клинички студии за Мултипла склероза. Веројатно е тешко е Македонија да учествува во такви клинички студии, бидејќи треба да се има референтен центар, треба да се има пациенти, ние имаме само по неколку пациенти, кои може не се вклопуваат во критериумите за клинички студии.
Направивме неколку обиди пациенти со Метрофична латерална склероза да бидат вклучени во клинички студии што се работат во странство. Критериумите беа строги, пациентите требаше да престојуваат во странство за да бидат вклучени … Во моментов нема активна студија за испитување невролошкиретки болести.
Која е Вашата порака за луѓето со ретки болести?
Д-р Иван Барбов Јас повеќе години сум вклучен во кампањата за ретки болести. Во други прилики сум се обидувал луѓето и лекарите да се информираат за ретките болести. На пациентите им порачувам преку нивните здруженија да бидат поупорни, погласни, само на тој начин може да се направи нешто за нив.
Во Македонија има пациентски здруженија кои се навистина добро организирани и учествуваат во овие кампањи. Пациентите да членуваат и на тој начин да се изборат за своите права.
Наташа Јанкулоска Торевска
